У клітинах кожного ссавця містяться так звані статеві хромосоми . Вони є 23 парою в загальному наборі хромосом людини і визначають стать майбутньої дитини. Від кожного з батьків передається по одній хромосомі, які згодом утворюють пари-копії.
У жінок (і всіх самок ссавців) 23 пара являє собою ХХ-комбінацію , Тоді як у чоловіків (і самців) ця пара виражається комбінацією XY. Довгі роки вчені були впевнені в тому, що Y-хромосома є носієм генів, що регулюють специфічні чоловічі властивості. Як з'ясувалося, це не зовсім так.
Так як дві однакові Х-хромосоми організму не потрібні, існує спеціальний ген, який пригнічує активність одного з них. Майже півстоліття тому американський генетик японського походження Сусуму Воно ( Susumo Ohno ) Висловив припущення про те, що це саме придушення експресії генів в одній з Х-хромосом у жінок сповільнило її еволюцію. Він також спрогнозував, що гени в активних Х-хромосомах абсолютно всіх ссавців будуть дуже схожі.
Нещодавно цю гіпотезу вирішив перевірити Девід Пейдж ( David Page ), Генетик з Інституту біомедичних досліджень Вайтхед. В рамках свого дослідження він вирішив порівняти Х-хромосоми людини та миші, розділені 80 мільйонами років еволюції.
Геном кожного вже одного разу був розшифрований, але помилок і прогалин було не уникнути. Пейдж використовував спеціальну техніку секвенування генома, щоб встановити послідовність основ ДНК. Більш ранні методики не підійшли б для настільки ретельного дослідження єдиною хромосоми. Після того, як розшифровка була завершена, Пейдж порівняв гени миші і людини, що містяться в активній Х-хромосомі.
Виявилося, що велика частина з 800 генів були однаковими. Всі ці гени досить стабільні і активні в організмах як самців, так і самок. Мутації в них викликають різні захворювання, такі як гемофілія або м'язова дистрофія Дюшена.
Вчені також знайшли й іншу особливість активної Х-хромосоми: у людини виявилося 144 унікальних гена, що не мають аналогів в мишачої хромосомі, а у самих гризунів таких генів виявилося 197 штук. З 144 специфічних генів людини 107 існують в декількох копіях, які видозмінюються з великою швидкістю. Пейдж зробив висновок про те, що ці гени з'явилися в клітинах людини вже після того, як ми відокремилися від спільного з мишами предка в процесі еволюції.
Зміни в генах є суттю і результатом самої еволюції. Пейдж вважає, що ці специфічні гени виконують важливі функції в роботі організму. Деякі гени в Х-хромосомі мишей відповідальні за поділ гризунів на види. Щоб зрозуміти, за що несуть відповідальність специфічні гени людини, Пейдж і його колеги взяли вісім зразків тканин чоловіків і жінок. На відміну від стандартного набору Х-генів, деякі з цих навіть не експрессируются в організмі жінки. Замість цього вони активні у чоловіків і беруть участь, наприклад, в процесі вироблення сперми.
"Я думаю, що Х-хромосома живе подвійним життям. З одного боку вона містить гени, які ведуть себе так, як описано в підручниках, а з іншого - її специфічні гени постійно змінюються і контролюють появу суто чоловічих якостей і характеристик", - розповідає Пейдж .
Дуплікації ділянок геному мають велике значення для досліджень в області медицини і біології. Вони можуть підказати різні методики лікування небезпечних захворювань, таких як рак або безпліддя. Але для початку необхідно зрозуміти, як саме функціонують ці гени, за що відповідають і коли з'явилися. Пейдж сподівається , Що його робота надихне інших біологів на більш ретельне вивчення цих генів, яке, врешті-решт, може призвести до розробки ліків від раку яєчок і чоловічого безпліддя.
Про результати дослідження Пейдж і його колеги повідомили в статті , Опублікованій в журналі Nature Genetics.
Також по темі:
У мозку жінок знайшли чоловічу ДНК
Розшифровано хромосома, яка відповідає за чоловічу стать дитини
Y-хромосома виявилася набагато старше, ніж думали вчені
У мурах виявлена перша в своєму роді "соціальна хромосома"
Біоінженери змогли вимкнути хромосому, відповідальну за синдром Дауна
